El químico, naturalista y matemático inglés John Dalton (1766-1844) fue uno de los principales responsables del estudio de la acromatopsia, una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión. Sus importantes aportes hicieron que la acromatopsia parcial sea conocida como daltonismo.
El daltonismo se enmarca en la discromatopsia, que supone la imposibilidad de distinguir los colores. Aunque no todos los daltónicos confunden los mismos colores, lo más frecuente es que tengan problemas para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un daltónico puede apreciar más matices del violeta que una persona con visión normal.
El trastorno del daltonismo está vinculado a un alelo recesivo ligado al cromosoma X. En el caso de los hombres, al heredar un único cromosoma X con la deficiencia ya se convierte en daltónico. Las mujeres, por su parte, necesitan dos cromosomas X con la deficiencia para ser daltónicas; de lo contrario, serán sólo portadoras (por lo que pueden transmitir el daltonismo a sus hijos). Esta diferencia se traduce en un amplio predominio del sexo masculino entre quienes sufren daltonismo.
El daltonismo implica un fallo en las células sensoriales de la retina que reaccionan ante los colores y que se conocen como conos. Los conos se encargan de procesar la luz que reflejan los objetos y que determinan los colores. Hay un tipo de cono sensible a la luz roja, otro tipo de cono sensible a la luz verde y un tercer tipo de cono sensible a la luz azul. El problema de los daltónicos surge por el fallo de los genes que deben producir los pigmentos de estos conos.
