La fenilcetonuria o PKU es una alteración del metabolismo que ocasiona que el organismo no pueda metabolizar el aminoácido denominado fenilalanina en el hígado. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por la falta de una enzima que se conoce como fenilalanina hidroxilasa (abreviada como FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR).
Esta alteración genética que se transmite de padre a hijo tuvo en Ivar Asbjørn Følling a uno de sus principales divulgadores. Este noruego experto en medicina fue quien se encargó de describir la enfermedad en 1934, antes que cualquier otro especialista.
Følling advirtió que las enzimas mencionadas líneas arriba se encargan de hidroxilar la fenilalanina, en una reacción que permite la producción de tirosina. Esto quiere decir que, si el organismo no dispone de alguna de estas enzimas, sufrirá un exceso de fenilalanina en la sangre (ya que ésta sustancia no logrará convertirse en tirosina) junto a otros trastornos.
La acumulación de fenilalanina y de otras sustancias (como el fenilpiruvato) generan daños en el cerebro y en el sistema nervioso central. Quienes sufren de fenilcetonuria, pueden experimentar desde una discapacidad mental hasta convulsiones y espasmos, pasando por temblores y erupciones en la piel.
Cabe resaltar que los afectados por la enfermedad, por lo general, cuentan con cabello y piel más claros que sus hermanos, además de emanar un olor particular por la acumulación de la fenilalanina en el organismo.
El tratamiento de la fenilcetonuria suele incluir una dieta que excluye aquellos alimentos con elevadas cantidades de fenilalanina, como el huevo o la leche.
