El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 nacimientos, por lo que es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata, en realidad, de una combinación de defectos, con retardo mental, facciones características, problemas cardíacos y otros inconvenientes para la salud.

El síndrome de Down se origina por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo. Esta enfermedad debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en 1866. De todas formas, el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una alteración del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.

Por lo general, cada persona tiene 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). El par está formado por un cromosoma que hereda del óvulo de la madre y otro del espermatozoide del padre. Los afectados por síndrome de Down tienen un cromosoma 21 de más, o sea que cuentan con 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce también como trisomía 21, ya que los sujetos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Los especialistas afirman que los niños con síndrome de Down pueden realizar una vida similar a la de cualquier infante, aunque tarden más en aprender las cosas. En las últimas décadas, la sociedad ha tomado una postura inclusiva respecto a los afectados por este trastorno, y mucha gente con síndrome de Down se ha incorporado incluso al mercado laboral.

Cabe destacar que el síndrome de Down no puede ser curado ni existen formas de prevenirlo.