Definición de síndrome de Down

El denominado síndrome de Down aparece en uno de cada 800 individuos, una estadística que demuestra que se trata de uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata, según los expertos, de una combinación de defectos, con retraso mental, rasgos típicos, inconvenientes cardíacos y otros trastornos para la salud.

Síndrome de Down

Este síndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del cromosoma 21 o bien de una porción de él. Esta condición debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en el año 1866. De todas maneras, hay que decir que el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una transformación del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.

Por lo general, cada sujeto posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). El par está formado por un cromosoma que hereda del óvulo de la madre y otro del espermatozoide de su progenitor. Los afectados por síndrome de Down tienen un cromosoma 21 demás, o sea que poseen 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce también como trisomía 21, ya que los individuos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Entre las características principales que definen a una persona que padezca este síndrome podemos exponer que se encuentran un perfil facial de tipo plano, cuello corto y ancho, un paladar de tipo ojival, una notable separación entre el primer y el segundo dedo del pie, pliegues de piel en lo que es el canto interno de los ojos y una notable desviación en lo que es el quinto dedo de la mano.

Hay que exponer además de todo lo citado que existe un amplio número de patologías que se asocian con quienes padecen este citado Síndrome de Down. En concreto, entre las más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas de diversa índole, trastornos en la visión, alteraciones de tipo gastrointestinal o trastornos en lo que es la audición.

Los especialistas afirman que los niños con síndrome de Down pueden llevar una vida similar a la de cualquier infante, aunque demoren más en aprender las cosas. En las últimas décadas, la sociedad ha tomado una postura inclusiva respecto a los afectados por este trastorno, y mucha gente con síndrome de Down se ha incorporado incluso al mercado laboral.

Cabe destacar que el síndrome de Down no puede ser curado ni existen formas de prevenirlo.

Es reseñable que a lo largo de la historia muchas han sido las obras artísticas, cinematográficas y literarias, que han abordado este defecto congénito y genético. En el caso del cine, por ejemplo, podemos destacar producciones como Vida y color. En el año 2005 fue cuando Santiago Tabernero estrenó este film que gira entorno a un adolescente que cuenta con una amiga con síndrome de Down que ha sufrido mucho en la vida y de la que aprenderá multitud de cosas.

En el ámbito literario, por su parte, nos encontramos con trabajos tales como La niña que nunca creció de Pearl S. Buck, El mensaje de los pájaros de Joan Manuel Gisbert, Flores para Algernon de Daniel Keyes o Los ojos rotos de Almudena Grandes.

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Referencias

Autores: Julián Pérez Porto y María Merino. Publicado: 2008. Actualizado: 2012.
Definicion.de: Definición de síndrome de Down (https://definicion.de/sindrome-de-down/)
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