Definición de

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad de carácter hereditario que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca que las hemorragias sean abundantes y difíciles de frenar.

Para poder analizar más profundamente el término, es necesario que realicemos en primer lugar el establecimiento de su origen etimológico. Así, hay que subrayar que el mismo se encuentra en el griego y que es fruto de la unión de los tres elementos siguientes: el vocablo hemo que puede traducirse como “sangre”, la palabra filos que es sinónimo de “amor o afición”, y finalmente el sufijo –ia que equivale a “cualidad”.

Sangrado

La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre.

Descubrimiento de la hemofilia

Se cree que los primeros en advertir la existencia de trastornos en la coagulación fueron rabinos judíos en el siglo II, al descubrir que, tras practicar la circuncisión, en algunos niños era casi imposible detener el sangrado. Los rabinos advirtieron que se trataba de una deficiencia hereditaria y sentaron las bases para los posteriores estudios sobre la hemofilia, un término que comenzó a popularizarse a fines de la década de 1920.

Lo más frecuente es que quienes padecen hemofilia reciban un diagnóstico a fases tempranas, ya sea en la época de la lactancia o en la primera infancia. Sin embargo, otros muchos no serán conocedores del problema que tienen hasta que no tienen que someterse a una intervención quirúrgica. Y es que antes de ella se realiza un completo chequeo médico que será el que determinará la citada patología.

Día Mundial de la Hemofilia

El Día Mundial de la Hemofilia se conmemora el 17 de abril.

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Clasificación según el tipo

Cabe resaltar que es posible distinguir entre la hemofilia de tipo A (tal como se define a aquella que plantea una deficiencia en el factor VIII de coagulación) y la hemofilia de clase B (si el inconveniente se detecta en el factor IX de coagulación).

Un análisis de sangre permite detectar la hemofilia, el tipo de esta enfermedad y el nivel de gravedad de acuerdo a pruebas de coagulación.

Síntomas y tratamiento de la hemofilia

El sangrado prolongado espontáneo y la hematrosis (un sangrado intra-articular que puede generar una deformidad) son los principales síntomas de la hemofilia. Esta enfermedad es incurable: su tratamiento es paliativo y tiende a detener la hemorragia a través del suministro, por vía intravenosa, del factor de coagulación que falta.

Gracias a la obtención de los factores de coagulación a partir del plasma humano, la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes con hemofilia se incrementó notoriamente.

Además de todo lo expuesto hay que subrayar que una persona que padezca dicha enfermedad, por las características de dicha patología, nunca puede ser tratada de cualquier problema sanitario inyectándole de manera intramuscular el tratamiento correspondiente ni tampoco puede tomar en este caso ácido acetilsalicílico, como se conoce más científicamente a la aspirina.

La fisioterapia también es importante durante el tratamiento que es recomendado en el caso de la hemofilia. La actividad física con riesgo mínimo ayuda a prevenir las lesiones de tipo músculo-esqueléticas y reducen el riesgo de hemorragias.

Organismos e instituciones

En todo el mundo existen organismos que velan por los derechos e intereses de los hemofílicos.

Así, por ejemplo, en España existe la llamada Federación Española de Hemofilia que lleva funcionando cinco décadas. En concreto, comenzó su andadura en el año 1971 y desde entonces ha trabajado por los citados objetivos y también por dar a conocer la enfermedad.

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Cómo citar este artículo Publicado por Julián Pérez Porto y María Merino. Actualizado el 13 de septiembre de 2023. Hemofilia - Qué es, clasificación, definición y concepto. Disponible en https://definicion.de/hemofilia/
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