Definición de deleción

El vocablo latino deletio llegó al inglés como deletion, que luego derivó en nuestra lengua en deleción. Este concepto, empleado en el ámbito de la biología, se utiliza para nombrar a una alteración genética que se produce cuando la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) pierde un nucleótido o más.

Deleción

Cabe recordar que el ADN es un biopolímero cuya secuencia alberga la información necesaria para realizar la síntesis de proteínas, constituyendo el material genético presente en las células. Un nucleótido, por su parte, es un compuesto orgánico que tiene ácido fosfórico, un azúcar y una base nitrogenada.

La deleción, en definitiva, supone la pérdida de una parte del ADN que se encuentra en un cromosoma. Por eso se dice que es una mutación cromosómica. Al modificar la estructura genética, la deleción provoca un desequilibrio.

Las deleciones pueden producirse por una falla en el entrecruzamiento de los cromosomas, por una anormalidad en la descendencia o por una rotura del cromosoma. De acuerdo al sector donde se produce la alteración cromosómica y al tipo de rotura, es posible diferenciar entre distintas clases de deleciones.

La deleción distal tiene lugar cuando el fragmento de ADN perdido se halla próximo a los telómeros. En la deleción proximal, en cambio, la mutación tiene lugar cerca del centrómero. Si la rotura cromosómica se produce en dos puntos, se genera una deleción intersticial; en cambio, si solo hay una rotura, se habla de deleción terminal.

Entre las posibles consecuencias de una deleción, aparecen el síndrome Phelan-McDermid (un retraso en las habilidades del lenguaje, de aprendizaje y motrices), el síndrome de Angelman (problemas lingüísticos, motrices y de desarrollo) y el síndrome de Prader-Willi (crecimiento deficiente, discapacidad intelectual e inconvenientes psicomotores).

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Referencias

Autor: Julián Pérez Porto. Publicado: 2017.
Definicion.de: Definición de deleción (https://definicion.de/delecion/)

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