Definición de

Porfiria

Cólico

Los cólicos pueden ser un síntoma de porfiria.

La porfiria es una enfermedad generada a partir de cambios metabólicos en las porfirinas (sustancias derivadas de la porfina). La persona que sufre esta enfermedad, que suele heredarse, experimenta una gran sensibilidad en la piel respecto a la luz.

Existen diferentes clases de porfiria, que comparten la particularidad de implicar una producción excesiva de porfirinas en la médula ósea y el hígado. El trastorno provoca inconvenientes en el anabolismo del grupo prostético hemo.

Con un estado de salud normal, el organismo produce sangre en un proceso que acarrea varios pasos, en algunos de los cuales también se lleva a cabo la producción de profirinas. La porfiria trae consigo una deficiencia de algunas de las enzimas que protagonizan dicho proceso, y esto conduce a una acumulación anormal de porfirinas en el cuerpo. Otras causas de esta enfermedad son el consumo de hormonas (como los estrógenos), alcohol y drogas, y también la presencia de ciertas infecciones.

Tipos de porfiria

De acuerdo al tejido en el que se desarrolle con mayor predominancia el trastorno del metabolismo, es posible distinguir entre las porfirias eritropoyéticas y las porfirias hepáticas.

Las porfirias eritropoyéticas son aquellas que registran la alteración sobre todo en la médula ósea. Puede diferenciarse entre la porfiria eritropoyética y la porfiria eritropoyética genética.

Las porfirias hepáticas tienen su epicentro en el hígado. La porfiria cutánea tarda, la plumboporfiria y la porfiria aguda intermitente son algunas de las enfermedades que pueden incluirse dentro de este grupo.

Taquicardia

La porfiria puede provocar una aceleración de la frecuencia cardíaca.

Síntomas frecuentes

Algunos de los síntomas que permiten diagnosticar un cuadro de porfiria son los siguientes:

  • Dolor abdominal o cólicos (esto se da solamente en ciertas formas de la porfiria).
  • Fotosensibilidad, lo cual deriva en ampollas y erupciones.
  • Trastornos de los sistemas muscular y nervioso, como ser alteraciones mentales, convulsiones y daño neurológico.
  • Orina de color rojizo.
  • Molestias en la región lumbar y abdominal.
  • Vómitos.
  • Incremento de la ansiedad.
  • Frecuencia cardíaca rápida.
  • Debilidad muscular o parálisis.
  • Hormigueo o entumecimiento.
  • Dolor en las extremidades.
  • Alteraciones de la personalidad.

Ataque de porfiria

Un ataque de porfiria se puede dar de un segundo a otro; por lo general, lo acompaña un fuerte dolor estomacal y, seguidamente, vómitos y estreñimiento. Es común que exponerse al sol cause demasiado calor, dolor, formación de ampollas, hinchazón y enrojecimiento de la piel. Algunas de estas lesiones pueden tardar mucho en sanar, y suelen dejar marcas deformantes. Como se menciona en los síntomas, la orina puede tornarse rojiza luego de un ataque.

Cabe mencionar que los ataques de porfiria pueden llegar a ser letales, ya que están en condiciones de producir desequilibrios en los niveles normales de electrolitos (sodio, potasio, calcio, magnesio, cloruro, etcétera) de una gravedad importante; presión arterial baja; y shock (afección que ocurre cuando el cuerpo no recibe un flujo suficiente de sangre, lo que acarrea una falta de oxígeno y nutrientes para el correcto funcionamiento de los órganos y las células).

Diagnóstico y tratamiento

Estos son algunos de los exámenes que realizan los médicos para diagnosticar la porfiria:

  • Auscultación del corazón, ya que uno de los síntomas es la taquicardia.
  • Evaluación de los reflejos tendinosos profundos, como ser los rotulianos.
  • Análisis de sangre y orina para detectar trastornos renales, entre otros.
  • Ecografía abdominal.
  • Gasometría arterial (medición del nivel de dióxido de carbono y oxígeno en la sangre).

El tratamiento de la porfiria dependerá del tipo de enfermedad que se manifieste. El médico puede indicar la aplicación intravenosa de glucosa y el suministro de diversos fármacos, según el caso. El paciente, de todos modos, debe tomar ciertas precauciones para no agravar el cuadro, como protegerse del sol cuando sufre de fotosensibilidad. Por eso es importante que utilice gafas, sombreros y guantes.

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Cómo citar este artículo Publicado por Julián Pérez Porto y Ana Gardey. Actualizado el 20 de diciembre de 2023. Porfiria - Qué es, tipos, definición y concepto. Disponible en https://definicion.de/porfiria/
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