En el latín es donde podemos encontrar el origen etimológico del término genoma que nos ocupa. En concreto, podemos exponer que deriva de «genus», que puede traducirse como «linaje», «nacimiento» o incluso «estirpe».
Además, hay que indicar que ese término fue creado a principios del siglo XX. En concreto, eso es algo que hizo en el año 1920 el profesor de botánica Hans Winkler (1877 – 1945), que trabajaba como docente en la Universidad de Hamburgo (Alemania). En concreto, optó por darle forma a una palabra que combinara dos elementos esenciales en su trabajo y en sus investigaciones: gen y cromosoma.
La sucesión de nucleótidos que forma el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una especie o de un individuo recibe el nombre de genoma. Puede decirse, por lo tanto, que el genoma es el material genético.
Cabe destacar que los nucleótidos son compuestos orgánicos que se constituyen con un ácido fosfórico, una base nitrogenada y un azúcar. En el caso del ADN, el azúcar en cuestión es la desoxirribosa y el nucleótido recibe el nombre de desoxirribonucleótido.
La secuencia de desoxirribonucleótidos presente en el ADN determina el genoma. En el caso de los organismos diploides, al contar con pares de cromosomas homólogos sus células disponen de dos copias del genoma. En cambio, los organismos haploides tienen una única copia. Los cromosomas, en tanto, son filamentos condensados de ADN que se hallan en el núcleo de las células, con un número constante en las células de cada especie.
En el genoma de un ser vivo siempre hay una gran cantidad de información. Una sola molécula de ADN tendría unos 20.000 millones de bits, según los cálculos de los científicos. Por eso su decodificación y escritura resulta muy complicada.
El genoma humano se compone de la secuencia de ADN que se halla en 23 pares de cromosomas. Veintidós de esos pares, presentes en el núcleo de las células diploides, son cromosomas autosómicos; el par restante es el que determina el sexo (XY para los varones y XX para las mujeres).
Decodificar la información del genoma humano es muy importante ya que esos datos refieren a la organización y el funcionamiento de las células de los tejidos y los órganos. Conocer el genoma, por lo tanto, ayuda a diagnosticar enfermedades y a pronosticar su curso. En 2003, se anunció que pudo completarse la secuencia del genoma humano, pero sin conocer al detalle la función de cada gen.
De la misma manera, no podemos pasar por alto la existencia de lo que se conoce como Proyecto del genoma del neandertal. Se dio a conocer en el año 2006 y es llevado a cabo por la empresa 454 Life Sciences y el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig.
El objetivo de esa iniciativa no es otro que estudiar a fondo el genoma neandertal para así poder establecer secuenciaciones, comparaciones y diferenciaciones con el del hombre actual, entre otras cosas.
Asimismo, en España existe lo que se da en llamar Fundación Genoma España, que tiene como principal misión impulsar el desarrollo de la biotecnología en el país. Para eso propicia la puesta en marcha de consorcios que puedan invertir tanto económicamente como con recursos humanos en la citada ciencia poniendo en marcha lo que son proyectos de I+D+I (Investigación, Desarrollo e Innovación).
