La etimología del término lisosoma nos lleva al inglés lysosome, a su vez derivado de un vocablo griego formado por lýsis (que puede traducirse como “solución”) y sôma (es decir, “cuerpo”).
Los lisosomas son orgánulos de las células formados por una vesícula membranosa. En dicha vesícula hay enzimas que se involucran en el proceso de digestión intracelular.
De forma esférica, los lisosomas albergan las moléculas responsables de la degradación del material intracelular tanto de origen interno como externo. Aunque aparecen en la totalidad de las células de los animales, estas estructuras presentan características diferentes según cada caso.
Las proteasas, las glucosidasas, las nucleasas y las lipasasas son las principales enzimas que pueden hallarse en un lisosoma. Están en condiciones de digerir aquello que ingresa a la célula mediante la fagocitosis, como una bacteria, y además permiten el reciclaje de otros orgánulos celulares. Esta segunda característica posibilita la reposición continua de los orgánulos gracias a la autofagia.
Se denomina enfermedad lisosómica, por otra parte, a un trastorno que se genera a partir de un problema en los lisosomas, especialmente por un inconveniente con las enzimas. La causa de este grupo de enfermedades puede ser la liberación sin control de esas sustancias en el citoplasma (el líquido que se encuentra en el interior de las células) o bien a la de disfunción de una de las enzimas.
Cuando se liberan las enzimas en el citoplasma sin control tiene lugar un proceso que se conoce con el nombre de lisis celular; se trata de la ruptura de la membrana, tanto de células como de bacterias, con la consecuente expulsión del material interno.
La gota, por ejemplo, surge por la producción excesiva de ácido úrico. Esto lleva a la acumulación en las articulaciones de cristales de urato, que las células fagocitan. Por este motivo los cristales se van acumulando en los lisosomas hasta que se produce la rotura del orgánulo, liberando enzimas en el citosol.
También podemos hablar de las leucodistrofias, ciertas enfermedades que se encuentran en el grupo de las lisosomales. Son de tipo genético y se caracterizan por un funcionamiento deficiente de las enzimas del lisosoma. Dado que el lisosoma debe degradar y reciclar los nutrientes, si no funciona con normalidad los acumula y esto da lugar a diferentes trastornos. Dos ejemplos de leucodistrofias son la metacromática y la enfermedad de Krabbe.
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (también denominadas de depósito o de atesoramiento lisosomal) son un grupo de tipo hereditario, que exhiben sus síntomas más tempranos durante la niñez o la adolescencia. Entre sus consecuencias podemos destacar el acortamiento de la expectativa de vida del paciente y la discapacidad mental en diferentes grados.
Las causas son el mal funcionamiento de las enzimas de los lisosomas, que conduce a la muerte celular de las sustancias que no pueden ser metabolizadas, y una mutación de los genes que se encargan de codificar las enzimas.
A pesar de que este grupo de enfermedades no es muy frecuente, si las tomamos en cuenta todas en una sola estadística podemos decir que afectan a una persona entre un promedio de cinco mil y siete mil, lo que se traduce en 250 casos para una comunidad de un millón de individuos.
Según el defecto bioquímico y la sustancia que las enzimas acumulen de forma errónea en los lisosomas, es posible establecer la siguiente clasificación de las enfermedades:
* esfingolipidosis: enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Farber, etcétera;
* mucopolisacaridosis: síndrome de Hurler, de Scheie, de Sanfilippo, de Hunter, etcétera;
* por depósito de glucógeno: de Pompe o Glucogenosis tipo II;
* glucoproteinosis: sialidosis, manosidosis, fucosidosis, enfermedad de Schindler, aspartiglucosaminuria, etcétera.
