Definición de mutación

El diccionario de la Real Academia Española (RAE) reconoce varios usos al término mutación. La utilización más frecuente, de todos modos, se encuentra vinculada a la biología y a la genética, donde la mutación es una modificación que se produce en los datos genéticos de un organismo viviente. Dicha alteración, que puede resultar hereditaria, implica una modificación de sus características.

Mutación

Según el especialista De Vries, una mutación consiste en un cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.

Hay que reconocer una doble condición de las mutaciones que resulta paradójica. Así como las mutaciones son dañinas (enferman a quienes las padece), también son necesarias a futuro ya que permiten la evolución y, de este modo, garantizan la supervivencia de las diversas especies. Dada esta explicación, podemos hablar de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones deletéreas, reducen la facultad de reproducción y de su subsistencia.

Según lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama situación homocigótica. Esto ocurre por ejemplo en una procreación consanguínea o que se da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genéticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qué aquellos niños cuyos padres son primos o tienen algún grado de cercanía son más propensos a padecer enfermedades hereditarias.

Tipos de mutaciones biológicas

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones génicas. En términos científicos se dice que se efectúa un cambio en la base nitrogenada de la estructura que modifica completamente la proteína; generalmente este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas ocasiones cuando se da esta mutación se consigue la sintetización de una nueva proteína lo cual puede significar de vitar importancia en la evolución de la especie en cuestión. Esto se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio, cosa que no ocurre con el resto de sus compañeros que carecen de dicho gen; posteriormente, gracias a la selección natural, se sustituye el gen original por el mutante y se transmite a las generaciones futuras de esa especie.

La mutación morfológica, por su parte, altera la forma o el color de los órganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cómo modifican las funciones, pudiéndose hablar de mutaciones de pérdida o mutaciones de ganancia de función.

Otras mutaciones son las bioquímicas (modifican alguna función de la bioquímica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas condiciones particulares del ambiente).

Otros tipos de mutaciones son las cromosómicas (cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento cromosómico, ocurre por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los errores de disyunción (presente en aquellos individuos que poseen más o menos cromosomas que las que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse por una separación anormal durante la meiosis).

Por último, cabe señalar que las mutaciones genéticas pueden ser producto de la unión de individuos con una distancia genética poco aconsejable (familiares directos), o también por efectos externos, como la presencia de radiación en el aire, o la exposición a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados elementos químicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el nacimiento, cánceres y enfermedades degenerativas.

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Referencias

Autores: Julián Pérez Porto y Ana Gardey. Publicado: 2008. Actualizado: 2012.
Definicion.de: Definición de mutación (https://definicion.de/mutacion/)