El ADN permite identificar a cada ser humano frente a todas las demás personas, ya que el material de carácter hereditario es exclusivo y único.
Información genética es, desde el ámbito de la Biología, el conjunto de rasgos y caracteres fisiológicos, bioquímicos y físicos que se transmiten, por medio del fenómeno de herencia, dentro de una misma especie.
A nivel jurídico, en tanto, se entiende a la información genética desde dos criterios. Uno se enfoca en el resultado de analizar ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico) centrándose en la codificación de cromosomas. Reconstruyendo el historial familiar, observando el fenotipo de un individuo y estudiando sus proteínas a fin de trazar un perfil con factores hereditarios incluidos, se accede a la otra interpretación aceptada en relación al concepto de información genética.
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ResumenTransmisión de información genética
La transmisión de información genética por parte de progenitores (padres) a su descendencia (hijos) se conoce como herencia. En este proceso que tiene al gen (tal como se denomina a cada unidad básica con información clave para concretar el traspaso de rasgos o peculiaridades) como protagonista influye considerablemente el modo de reproducción, que puede ser asexual o sexual. En el primer caso, es posible que el ADN vaya pasando a la nueva generación de manera calcada, apareciendo un clon (o más). Ocasionalmente pueden evidenciarse mutaciones que afectan al material genético, las cuales de acuerdo a las consecuencias o los efectos que tengan serán calificadas como mutación positiva o negativa.
Al profundizar los saberes sobre información genética conviene tener frescas definiciones de nociones clave para hacer más sencillo el proceso de comprensión de asuntos referentes a dicha temática. Así, pues, es útil no perder de vista que se utiliza el vocablo genoma para identificar a la secuencia completa de ADN propia de un organismo en concreto. El genoma humano, por ejemplo, se conforma aproximadamente de veinticinco mil genes. Con técnicas y metodologías, en tanto, se arriba a la secuenciación de ADN, imprescindible para determinar en qué orden se ubica cada nucleótido dentro de un oligonucleótido de ácido desoxirribonucleico.
Aplicar medicina personalizada permite que cada sujeto reciba el tratamiento más efectivo y ajustado a la patología que presenta.
Clases de herencia genética
Las clases de herencia genética se distinguen en función de cómo se altere o mute el ADN al ir pasando entre generaciones de una misma especie.
En cada par de cromosomas de un individuo aparece un gen dominante y un gen recesivo. Cuando el primero se impone al otro se habla de herencia dominante, mientras que la manifestación de caracteres recesivos en un sujeto se describe como herencia recesiva.
A veces, el predominio es parcial o incompleto, surgiendo así una herencia intermedia. Y si, por último, la herencia y la manifestación contemplan a dos rasgos dominantes adquiere visibilidad la categoría de herencia codominante, en la cual ningún gen se destaca sino que se mezclan dos caracteres de tipo dominante.
¿Para qué sirve la información genética?
La información genética sirve como referencia y guía dentro de una familia o clan porque arroja datos de interés sobre probabilidades y riesgos de padecer o desarrollar ciertas patologías en nuevas y futuras generaciones.
Realizarse estudios genéticos resulta útil para ponerle fin a una eventual incertidumbre y poder actuar preventivamente o a tiempo ante cuestiones hereditarias negativas.
Las pruebas genéticas prenatales, por ejemplo, son valiosas ya que se hacen durante el embarazo a fin de detectar mutaciones que puedan llegar a causar determinadas enfermedades genéticas. Una vez nacido, además, un bebé puede ser sometido a pruebas genéticas postnatales con el objetivo de arribar a un diagnóstico temprano y, de ser posible, iniciar cuanto antes el tratamiento correspondiente para el bienestar del paciente.
En otras etapas de la vida están disponibles las pruebas genéticas predictivas, aconsejables para averiguar qué grado de probabilidad posee un ser humano de ser víctima de una enfermedad genética, como lo son ciertas clases de cáncer. Al respecto, es esencial saber y recordar que el cáncer no es hereditario, pero sí puede haber, genéticamente hablando, una mayor o menor predisposición a, en algún momento, desarrollar uno.
Es importante tener en cuenta que existen trastornos cromosómicos por anomalías basadas en la deficiencia o el exceso de genes en una parte o en la totalidad de un cromosoma. El Síndrome de Down se enmarca en esta realidad. También existen patologías mitocondriales vinculadas al ADN, afecciones multifactoriales y enfermedades monogénicas.
Enfermedades genéticas hay, lamentablemente, un montón. Entran en este rango desde el trastorno hereditario que se vincula a la coagulación inadecuada de la sangre y se conoce como hemofilia hasta la fibrosis quística, enfermedad de carácter hereditario que, principalmente, daña al sistema digestivo y a los pulmones.
Las investigaciones científicas, la innovación tecnológica y los avances de la medicina ilusionan a millones de personas que, hoy en día, sufren por padecer problemas de salud que actualmente no tienen cura u obligan a someterse a tratamientos experimentales.
La información genética de cada organismo se concentra en el ADN:
La ciencia al servicio de la salud
La ciencia al servicio de la salud está siempre, pero los tiempos de los investigadores no son los mismos que tienen aquellos que se desesperan por encontrar soluciones para afecciones graves que se viven en carne propia o que dan impotencia cuando aquejan a seres queridos.
Descifrar la genética de enfermedades comunes, por ejemplo, ha sido un desafío que arrojó años atrás resultados enriquecedores en torno al conocimiento de la diabetes, la hipertensión arterial y el infarto de miocardio.
Numerosos especialistas, en tanto, se dedican a trabajar, estudiar e investigar sobre genética de enfermedades raras y genética de enfermedades complejas porque a todo momento hay cuestiones por descubrir a favor del bienestar de la gente y del futuro de la humanidad encontrando, por describir una posibilidad, una luz de esperanza en acciones experimentales como la terapia génica o en el enfoque moderno e integral que da espacio a la llamada medicina de precisión.
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