Se denomina ataxia a una alteración en el funcionamiento del sistema nervioso. Cuando el trastorno incide sobre el desarrollo de los movimientos voluntarios, se lo califica como ataxia locomotriz, de acuerdo a lo detallado en el diccionario de la Real Academia Española (RAE).
Quienes padecen ataxia tienen problemas para coordinar los movimientos de las diferentes partes del cuerpo. Además de los desplazamientos de las piernas, los brazos, las manos y otros sectores, la ataxia también puede afectar la deglución y la acción de mover los ojos, por ejemplo.
La causa de la ataxia se halla en el sistema nervioso. Cuando el origen está en el cerebelo, se habla de ataxia cerebelar. Por lo general la ataxia se considera como un signo clínico de otras enfermedades y afecciones (un traumatismo de cráneo, un cáncer cerebral, etc.), aunque también hay enfermedades específicas que se conocen como ataxias.
La ataxia de Friedreich, por ejemplo, es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que provoca daños progresivos en los ganglios espinales dorsales y en el cerebelo. Entre sus efectos se encuentran la falta de coordinación de los movimientos, la disminución de la sensibilidad y la escoliosis.
La causa de este tipo de ataxia se encuentra en una anomalía o defecto en un gen denominado frataxina que acarrea una producción excesiva de repetición de trinucleótido (GAA), una parte específica del ADN. Por lo general, el organismo tiene un mínimo de ocho y un máximo de treinta copias de GAA, pero en los enfermos de ataxia de Friedreich puede haber más de mil. La repercusión de este factor es muy alta: cuanto mayor sea la cantidad de copias, antes se manifestará la enfermedad y más veloz será el deterioro de la persona.
Es importante señalar que la ataxia de Friedreich pertenece al grupo de trastornos genéticos autosómicos recesivos; esto quiere decir que para contraer este enfermedad es necesario heredar una copia del gen anómalo de cada uno de de los progenitores.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich, que suelen aparecer a partir de la época previa a la pubertad, ocurren a causa del desgaste de ciertas partes de la médula espinal y el cerebro que se encargan de funciones tales como el control del movimiento muscular y la coordinación. Entre los más comunes se encuentran:
* problemas en el habla;
* alteraciones en la visión, sobre todo en la cromática;
* reducción de la capacidad para percibir vibraciones en las piernas;
* trastornos en los pies, entre los que se encuentran los arcos altos y el dedo en martillo;
* aproximadamente el 10% de las personas experimenta hipoacusia;
* pérdida del equilibrio y de la coordinación que suelen conducir a frecuentes caídas;
* inestabilidad en la marcha, con tendencia a empeorar.
Algunos de los exámenes que los médicos suelen realizar a los pacientes con ataxia de Friedreich son los siguientes: electrocardiografía, electromiografía, pruebas de conducción nerviosa, biopsia de músculo, tomografía computarizada, radiografía de tórax y estudios electrofisiológicos. Los exámenes oculares pueden revelar daño en el nervio óptico, algo que por lo general no presenta síntomas, mientras que los de azúcar en la sangre pueden permitir la detección de intolerancia a la glucosa o de diabetes.
Dado que no existe una cura para la ataxia de Friedreich, solamente es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para ello existen tratamientos tales como la logopedia, la fisioterapia y la asistencia para utilizar la silla de ruedas.
El síndrome de Louis-Barr, que además se conoce como ataxia-telangiectasia, es otra enfermedad de tipo de hereditario. En este caso, se produce por una mutación que aparece en el gen ATM, ubicado en el cromosoma 11. A la falta de coordinación se le suman la decoloración de la piel, los espasmos y las convulsiones. Cabe destacar que la ataxia-telangiectasia puede dividirse en clásica o no clásica de acuerdo a sus características.
