La herencia genética es la transmisión de información genética de una generación a otra. Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones para la síntesis de proteínas y desempeñan un papel crucial en la determinación de las características hereditarias de los organismos.
La historia del estudio de la genética tiene sus raíces en el trabajo de Gregor Mendel, un monje y científico austríaco del siglo XIX. Mendel realizó experimentos con guisantes y desarrolló leyes que describen la herencia de características específicas a través de generaciones. Estableció conceptos fundamentales como los alelos y demostró cómo ciertos rasgos se heredan de manera predecible.
En el siglo XX, los avances tecnológicos permitieron una comprensión más profunda de la genética. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick en 1953, lo que llevó al desarrollo de la biología molecular. A partir de ahí, la ingeniería genética, la secuenciación del genoma humano y otros avances han ampliado enormemente nuestra comprensión de la herencia genética y su impacto en la salud, la evolución y la diversidad biológica. La genética se ha convertido en una disciplina clave en la biología y ha tenido un impacto significativo en la medicina y la biotecnología.
ADN (ácido desoxirribonucleico)
El ADN es una molécula con una estructura de doble hélice. Está compuesto por dos cadenas de nucleótidos que se entrelazan formando esta icónica forma helicoidal. Cada nucleótido consiste en un grupo fosfato, un azúcar desoxirribosa y una de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La estructura específica de las bases permite la formación de pares específicos: adenina se une a timina mediante dos enlaces de hidrógeno, y citosina se une a guanina mediante tres enlaces de hidrógeno.
El ADN almacena la información genética y actúa como un plano maestro para la síntesis de proteínas y la regulación de la actividad celular. La replicación del ADN permite la transmisión precisa de la información genética durante la división celular, asegurando que cada célula hija herede una copia idéntica del material genético.
ARN (ácido ribonucleico)
El ARN es una molécula de cadena simple que utiliza la ribosa como azúcar en lugar de la desoxirribosa presente en el ADN. Al igual que éste, el ARN consiste en nucleótidos, pero en este caso, las bases nitrogenadas son adenina (A), uracilo (U), citosina (C) y guanina (G). Existen varios tipos de ARN, incluyendo el ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosómico (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt).
El ARN desempeña un papel crucial en la síntesis de proteínas. El ARN mensajero lleva la información genética desde el ADN hasta los ribosomas, donde se utiliza como guía para ensamblar las proteínas. El ARN ribosómico y el ARN de transferencia son componentes esenciales de los ribosomas, las estructuras celulares encargadas de la síntesis proteica.
Gen
Un gen es una secuencia específica de nucleótidos en el ADN que codifica la información para la síntesis de una proteína o, en algunos casos, moléculas de ARN funcional. Los genes son las unidades fundamentales de la herencia y la variabilidad genética.
Cada gen tiene una ubicación específica en un cromosoma y ocupa un lugar llamado locus. La variación en los genes da lugar a la diversidad genética entre individuos. Además, la expresión génica, regulada por diversos mecanismos, determina cómo y cuándo se producen las proteínas. Los genes son transmitidos de una generación a otra durante la reproducción, contribuyendo así a la herencia de características específicas.
Genotipo y fenotipo
El genotipo se refiere a la información genética completa que posee un organismo. Es la totalidad de los genes presentes en el ADN de un individuo, incluyendo alelos específicos en cada locus. El genotipo es inherente y no siempre es directamente observable. Puede contener información sobre características heredadas que no se manifiestan físicamente, como los alelos recesivos que solo se expresan en ausencia del alelo dominante correspondiente.
El genotipo puede representarse mediante letras y símbolos que indican la combinación de alelos en un individuo. Por ejemplo, en un locus específico, un individuo puede tener un genotipo homocigoto dominante (AA), homocigoto recesivo (aa) o heterocigoto (Aa), dependiendo de las variantes alélicas presentes.
El fenotipo, por otro lado, se refiere a las características observables y medibles de un organismo. Estas características son el resultado de la expresión génica y la interacción del genotipo con el entorno. El fenotipo incluye aspectos físicos, fisiológicos y conductuales de un organismo, como el color del cabello, la altura, la capacidad para metabolizar ciertos nutrientes, entre otros.
A diferencia del genotipo, el fenotipo es directamente visible y puede variar significativamente incluso entre individuos con el mismo genotipo. Esto se debe a influencias ambientales y a la expresión diferencial de genes, donde algunos genes pueden estar activos o inactivos dependiendo de las condiciones específicas.
En resumen, el genotipo representa la información genética total de un individuo, mientras que el fenotipo se refiere a las características observables resultantes de la interacción entre el genotipo y el entorno. La relación entre ambos es compleja y está influenciada por una variedad de factores, incluyendo la herencia, la epigenética y las condiciones ambientales.
Genética mendeliana
La genética mendeliana se basa en los principios establecidos por Gregor Mendel, un monje y botánico austríaco que llevó a cabo estudios pioneros en la herencia de características en guisantes (Pisum sativum) en el siglo XIX. Sus experimentos sentaron las bases para la comprensión moderna de la herencia genética y destacaron conceptos clave, incluyendo las leyes de Mendel, los cruzamientos y patrones hereditarios.
Veamos una breve definición de las Leyes de Mendel:
- ley de la segregación: los alelos de un par de genes se segregan durante la formación de los gametos. En otras palabras, cada organismo hereda un alelo de cada progenitor, y éstos se separan durante la formación de los óvulos y espermatozoides;
- ley de la distribución independiente: los alelos de diferentes pares de genes se distribuyen de manera independiente durante la formación de los gametos. Esto implica que la herencia de un alelo no afecta la herencia de otro, lo que proporciona la base para la variabilidad genética;
- ley de la dominancia: en un par de alelos, uno puede ser dominante sobre el otro. El alelo dominante se expresa en el fenotipo incluso si solo está presente en una de las copias del genotipo, mientras que el recesivo se manifiesta solo cuando ambos son recesivos.
En un cruzamiento monohíbrido, se estudia un solo par de alelos para una característica específica. Mendel realizó muchos de estos experimentos con características como la forma de la semilla (lisa o rugosa) y el color de la flor (amarillo o verde). También realizó experimentos dihíbridos, que involucran el estudio simultáneo de dos pares de alelos. Esto permitió observar cómo se heredan dos características independientes entre sí.
Los resultados de los experimentos de Mendel revelaron patrones hereditarios que siguen las leyes mencionadas. Los alelos segregan y distribuyen independientemente, dando lugar a proporciones específicas en la descendencia. Estos patrones incluyen proporciones fenotípicas como 3:1 en cruzamientos monohíbridos y 9:3:3:1 en cruzamientos dihíbridos.